Якщо раніше немовлят перевіряли на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром і муковісцидоз, то з жовтня загальна кількість орфанних метаболічних хвороб, які включені до скринінгу новонароджених в Україні, складає 21 захворювання.Забір крові немовлят проводять у перші 48 – 72 години життя, якщо в немовляти раптом виявлено відхилення від нормальних показників, про це повідомляють батьків та призначають подальші дослідження чи лікування.
«Скринінг – це наш перший крок. Далі йде формування мережі центрів орфанних захворювань, завершення переговорів щодо договорів керованого доступу і, як наслідок, очікуємо на зменшення ціни лікарських засобів для орфанних захворювань, перегляд та оновлення протоколів лікування від цього виду хвороб», — повідомляє міністр охорони здоровʼя.